Spis treści
Mutacja genu PUS3: Co to za choroba?
Schorzenie związane z mutacją genu PUS3 występuje niezwykle rzadko. Do tej pory na całym świecie wykryto je zaledwie u dwanaściorga pacjentów. Co ciekawe, aż sześcioro z nich to dzieci z Polski, a badacze przypuszczają, że korzenie mutacji mogą sięgać Śląska. Choroba sieje spustoszenie w organizmie, wywołując znaczne opóźnienia w rozwoju, kłopoty z napięciem mięśniowym, brak mowy i niepełnosprawność intelektualną.
Historia 12-letniego Mateusza z Mazowsza
Wśród dotkniętych tą dolegliwością jest 12-letni Mateusz z Gozdowa w województwie mazowieckim. Problemy zdrowotne towarzyszą mu od pierwszych chwil życia. Urodził się z wynikiem 8 punktów w skali Apgar, tracąc noty za kolor skóry i obniżone napięcie mięśni. Mimo to po wypisie nie zalecono mu głębszej diagnostyki. Z czasem rodzice zauważyli niepokojące sygnały. Dwumiesięczny maluch unikał leżenia na brzuchu i miał trudności z utrzymaniem główki. Późniejsze konsultacje potwierdziły problemy z napięciem mięśniowym, co wymusiło rozpoczęcie rehabilitacji. Chłopiec postawił pierwsze kroki jako dwulatek, a z czasem pojawiły się kolejne przeszkody: opóźnienie mowy, zaburzenia integracji sensorycznej i niepełnosprawność intelektualna.
Dopiero gdy Mateusz miał około siedmiu lat, a lekarze wyczerpali standardowe ścieżki poszukiwań i zlecili testy genetyczne. Wynik okazał się dla rodziny prawdziwym wstrząsem. Jednak po początkowym szoku bliscy chłopca postanowili podjąć walkę o jego zdrowie i przyszłość.
- Gdy słyszysz, że twoje dziecko ma chorobę tak rzadką, że nie ma na nią żadnego leku, świat się wali. Ale nie poddaliśmy się. Wybitni naukowcy uwierzyli, że leczenie jest możliwe. Gen PUS3 jest wyjątkowo mały i idealnie pasuje do nośników terapii genowej (wektorów AAV9). Lek powstaje na naszych oczach – może nie tylko zatrzymać chorobę, ale przywrócić sprawność układu nerwowego Matiemu i innym dzieciom
- mówią rodzice Mateusza, Sylwia i Wojciech.
Walka z czasem o lek
Ze względu na znikomą liczbę chorych, duże firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane tworzeniem leku. Dlatego rodzice postanowili działać na własną rękę. Utworzyli PUS3 Foundation, która dzięki zbiórkom i środkom prywatnym finansuje niezbędne badania.
Działania wspiera także amerykańska Gene2Cure Foundation, a nad rozwojem terapii czuwają cenieni polscy eksperci:
- Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel - pionier w badaniach nad mutacją PUS3, który wprowadził ten temat do międzynarodowej literatury medycznej.
- Prof. Leszek Lisowski - uznany specjalista w dziedzinie terapii genowych, związany z Children's Medical Research Institute w Australii.
Obecnie trwają badania na etapie przedklinicznym. Aby ruszyć z fazą kliniczną, niezbędne są gigantyczne fundusze - całkowity koszt stworzenia terapii wynosi blisko 5 milionów euro. Zespół podzielił prace na etapy. Do 31 sierpnia 2026 roku trzeba zgromadzić nieco ponad 1,8 miliona złotych, by sfinansować bieżący etap badawczy (Discovery & Preclinical).
Sukces tego przedsięwzięcia może uratować nawet 20 dzieci na całym świecie, do których trafiłaby pierwsza partia specyfiku.
Bliscy Mateusza mają nadzieję, że dzięki zaangażowaniu ludzi dobrej woli uda się zebrać potrzebną kwotę na czas.
Osoby chcące wesprzeć prace nad lekiem mogą wpłacać środki poprzez zorganizowane zbiórki.
Zbiórka dla Mateusza: pomagam.pl/38mw3f
Ogólna zbiórka na leczenie dzieci z PUS3: pomagam.pl/ts/razemprzeciwpus3
