Spis treści
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a niszczy zdrowie 3-letniego Pawełka z Żyrardowa
Trzyletni Pawełek Prokopek z Żyrardowa to wyczekany syn 30-letniej Karoliny oraz 34-letniego Łukasza. Niestety, szczęście rodziny przerwał nagły kryzys – zaledwie kilkanaście dni po porodzie noworodek musiał pilnie wrócić na oddział szpitalny. Po szczegółowych badaniach lekarze przekazali załamanym rodzicom tragiczną diagnozę, potwierdzając, że chłopiec cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD).
Wspomniane schorzenie występuje zaledwie u jednego na 3500 przychodzących na świat chłopców i wiąże się z bezpowrotną utratą tkanki mięśniowej. W pierwszej kolejności odbiera sprawność ruchową, następnie niszczy mięsień sercowy oraz układ oddechowy, doprowadzając do zgonu. Jakby tego było mało, lekarze wykryli u 3-latka zespół sąsiadujących genów, co bezpośrednio skutkuje deficytem kinazy glicerolowej oraz hipoplazją nadnerczy.
Niedorozwój nadnerczy sprawia, że ciało pacjenta nie wytwarza wystarczających dawek hormonów stresu, wymuszając nieprzerwaną farmakoterapię. Ponadto brak kinazy glicerolowej powoduje, że 3-latek z Żyrardowa musi codziennie funkcjonować na specjalistycznej diecie.
Polecany artykuł:
Terapia genowa w USA kosztuje 16 mln złotych. To jedyny ratunek dla chłopca
W przeszłości diagnoza DMD oznaczała wyłącznie wyrok przedwczesnej i bardzo bolesnej śmierci. Współczesna medycyna daje nadzieję w postaci innowacyjnej terapii genowej dostępnej w Stanach Zjednoczonych. Główną barierą pozostają jednak gigantyczne finanse, ponieważ cena tego wyjątkowego leczenia wynosi aż 16 milionów złotych, przez co uchodzi ono za najdroższy lek na świecie.
Sytuacja jest niezwykle dramatyczna, gdyż nowoczesny preparat musi zostać podany pacjentowi ściśle przed ukończeniem piątego roku życia. Z racji wielu dodatkowych obciążeń zdrowotnych, okno czasowe na ratunek dla Pawełka zamyka się znacznie szybciej.
Polecany artykuł:
Zbiórka na portalu Siepomaga. Rodzice apelują o wsparcie finansowe
Karolina i Łukasz za wszelką cenę starają się zabezpieczyć przyszłość swojego dziecka i nie zamierzają bezczynnie czekać na tragiczny finał. W tym celu uruchomili dedykowaną zbiórkę funduszy za pośrednictwem serwisu siepomaga.pl. Świadomość nieuchronnego słabnięcia organizmu syna sprawia, że rodzina błaga o każdą formę wsparcia w opłaceniu kuracji.
Na stronie zbiórki rodzice zamieścili niezwykle poruszający apel. „Kiedy inne dzieci biegają – on dopiero uczy się samodzielnie chodzić. Kiedy jego rówieśnicy wchodzą po schodach – on potrzebuje naszej asekuracji. Kiedy dzieci zdobywają świat – Pawełek każdego dnia walczy o rzeczy, które dla innych są zwyczajne. A my stoimy obok i wiemy coś, czego on jeszcze nie rozumie. Że tu nie chodzi o chwilową słabość. Tylko o chorobę, która po cichu odbiera mięśnie i z czasem zabierze coraz więcej…” – napisali zdeterminowani opiekunowie 3-latka.
Karolina i Łukasz nie ukrywają, że codzienna świadomość postępów choroby to dla nich największy ból. „Dystrofia mięśniowa Duchenne’a sprawia, że mimo rehabilitacji, ćwiczeń i całego wysiłku jego ciało będzie z czasem przegrywać z chorobą. Bez leczenia będzie coraz trudniej nadążyć, coraz trudniej wstawać, coraz trudniej robić rzeczy, które dziś wydają się zwyczajne. A później choroba zabierze się za mięśnie odpowiedzialne za oddech, te pozwalające żyć... I właśnie ta świadomość boli najbardziej…” – wyjaśniają.
Zdesperowani rodzice błagają o finansowe wpłaty na rzecz chłopca. Nawet najdrobniejsze kwoty skracają dystans do opłacenia kosztownej kuracji. Szanse na uratowanie chłopca rosną również dzięki każdemu udostępnieniu apelu w sieci.
Opiekunowie wciąż pokładają ogromną nadzieję w tym, że ich pociechę czeka długa przyszłość. „Tak bardzo prosimy o wpłatę, o udostępnienie, o nagłośnienie zbiórki. Krok po kroku będziemy zbliżać się do celu” – apeluje małżeństwo, prosząc darczyńców o pomoc.
Internetowa zbiórka trwa. Poniżej zamieszczamy bezpośredni adres do akcji: siepomaga.pl/pawelek-pokropek.
10
